Wat is NF? 

NF (Neurofibromatose) is 'de grootste kleine ziekte'. 1 op de 3000 kinderen wordt met deze neurologische aandoening geboren. Kenmerkend is de ongeremde groei van tumoren, die op de huid en dieper in het lichaam zitten. NF is heel onvoorspelbaar en betekent ook: een leven lang onzekerheid. 

De tumoren - neurofibromen - kunnen cosmetisch zeer belastend zijn en onder andere botvergroeiingen, blindheid, dwarslaesie, verstikking en kanker veroorzaken. Maar de neurofibromen zijn slechts een onderdeel van de ziekte. Verstandelijke beperking, autisme, depressiviteit, leerachterstanden, chronische moeheid, slechte motoriek, je kan het allemaal krijgen. Wat en wanneer je iets krijgt blijft je leven lang onzeker. Ieder jaar overlijden er mensen aan NF. 

 

wat een rotziekte

 

 

 

noelle

 

 

yvette

 

 

 

bas

 

 

NF1

Er bestaan twee vormen van Neurofibromatose, NF1 en NF2. NF1 wordt ook wel de Ziekte van Von Recklinghausen genoemd. De stichting focust zich op NF1, dit is de grootste groep.

 

Oorzaak

NF1 is erfelijk en kan worden doorgegeven aan kinderen via het erfelijk materiaal (de chromosomen). Bij NF1 is er sprake van ‘foutje in het DNA’, een verandering (mutatie) op chromosoom 17. Niet altijd is deze verandering geërfd van een ouder; bij de helft van de patiënten is de verandering in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan. Een spontane mutatie.

 

Symptomen: fysiek en cognitief 

De meest in het oog springende symptomen zijn de neurofibromen. Dit zijn gezwellen, tumoren, die uitgaan van het omhulsel van de zenuwen. Ze kunnen voorkomen over het hele lichaam en openbaren zich meestal vanaf het negende levensjaar. Ze kunnen allerlei ellende veroorzaken.

 

Veel mensen met NF hebben ook cognitieve problemen, zoals leer- en gedragsproblemen. Denk aan ontwikkelingsproblematiek, autisme, verstandelijke beperking, ADHD, epilepsie, problemen op school, een houterige motoriek, spraakproblemen, chronische moeheid, depressiviteit en moeite met sociale interactie.

 

Diagnose

De diagnose wordt vaak gesteld op de kinderleeftijd. Het kind moet meerdere kenmerkende symptomen hebben voordat de diagnose gesteld kan worden. Bij een groot deel van de kinderen kan de mutatie op chromosoom 17 worden vastgesteld. Verder hebben de meeste patiënten met NF1 café-au-lait vlekken. Dit zijn lichtbruine vlekken op de huid, die al vanaf de geboorte aanwezig kunnen zijn. Ze nemen vaak toe in aantal gedurende de eerste twee levensjaren. Naarmate de persoon ouder wordt, kunnen de vlekken groter worden. 

 

Behandeling

NF is nog niet te genezen. De behandeling is er vaak op gericht om de ontwikkeling van de kinderen zo goed mogelijk te laten verlopen, en eventuele complicaties zo vroeg mogelijk op te sporen en te behandelen.


Een kind met NF1 is vaak onder behandeling van een Neurofibromatose-team, dat bestaat uit een combinatie van artsen uit verschillende disciplines, zoals een kinderarts, een kinderneuroloog, een dermatoloog, een oogarts en een klinisch geneticus. Afhankelijk van de symptomen van de patiënt kan dit team worden uitgebreid met andere specialismen. 

 

Cijfers

NF is een redelijk zeldzame aandoening en behoort nog net tot ‘de zeldzame ziekten’. Ongeveer één op de 3.000 kinderen wordt geboren met NF1. In Nederland zijn er zo’n 6.000 patiënten met NF1. Het komt even vaak bij mannen als bij vrouwen voor.